Non è la cura definitiva per la distrofia di Duchenne – la più grave tra le distrofie muscolari – ma ha dimostrato la propria efficacia nel ridurre il danno alla fibra muscolare: è il farmaco “Givinostat” (nome commerciale “Duvyzat”) che diventa a tutti gli effetti rimborsabile nel nostro Paese, come ha stabilito una Determina dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). *
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della relativa Determina dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), il farmaco Givinostat (nome commerciale Duvyzat) è a tutti gli effetti rimborsabile in Italia per il trattamento della distrofia di Duchenne (la forma più grave tra le distrofie muscolari) in pazienti deambulanti, di almeno 6 anni di età, in terapia concomitante con corticosteroidi e indipendentemente dal tipo di mutazione genetica alla base della malattia. Tale decisione dell’AIFA si basa sui risultati di sperimentazioni cliniche che hanno dimostrato l’efficacia della molecola e il favorevole rapporto beneficio/rischio di essa.
Attualmente, è opportuno ricordare, non esiste una cura definitiva per la distrofia di Duchenne. La diagnosi avviene intorno ai 3 anni di età, a partire da difficoltà del bambino nel saltare e nel salire le scale e in pochi anni i sintomi progrediscono, richiedendo il ricorso alla sedia a rotelle e comportando una significativa perdita di autonomia dei pazienti.
«La distrofia di Duchenne – spiega Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Agostino Gemelli di Roma – è causata da mutazioni del gene DMD che impediscono la produzione di distrofina funzionale, proteina chiave per la salute dei muscoli. In assenza di distrofina il muscolo viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso o adiposo. Givinostat agisce modulando l’attività di alcune sostanze e permettendo di ridurre il danno alla fibra muscolare, promuovendo così fenomeni di rigenerazione dei muscoli».
«Questo obiettivo – sottolinea dal canto suo Filippo Buccella, fondatore dell’Associazione Parent Project – non è un punto di arrivo, ma è la conferma che vent’anni di lavoro scientifico, clinico e di advocacy su questa molecola possono produrre risultati concreti. Come Parent Project abbiamo supportato la ricerca su questa innovazione terapeutica fin da quando era ancora in fase universitaria, insieme a genitori, ricercatori e clinici italiani che hanno creduto in questo percorso. Allo stesso tempo è importante ricordare che non abbiamo ancora raggiunto una cura definitiva: è necessario infatti proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili, e perché interi capitoli della vita adulta con la distrofia di Duchenne, dall’autonomia al lavoro, dalla cardiologia alla respirazione, abbiano finalmente risposte adeguate dal sistema».
La novità terapeutica Givinostat, è bello ricordare in conclusione, rappresenta certamente una storia di eccellenza scientifica italiana, perché è stato proprio il nostro Paese a guidare fin dalle prime fasi la ricerca e lo sviluppo del nuovo farmaco a livello internazionale. (Stefano Borgato)
Ringraziamo l’OMaR (Osservatorio Malattie Rare) per la collaborazione e la UILDM Nazionale (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) per la segnalazione.
* Il presente testo è già stato pubblicato sulla testata «Superando», e viene qui ripreso, con lievi adattamenti al diverso contesto, per gentile concessione.
Ultimo aggiornamento il 21 Aprile 2026 da Simona