Si deve all’Associazione ASSI Gulliver il primo Glossario della sindrome di Sotos e della sindrome di Malan. Esso è stato realizzato mettendo insieme scienza e comunicazione allo scopo di aiutare i genitori dei bambini e delle bambine a comprendere le parole che si troveranno ad affrontare nel corso della malattia del proprio figlio/a.
Si deve all’Associazione ASSI Gulliver il primo Glossario della sindrome di Sotos e della sindrome di Malan. Esso è stato realizzato mettendo insieme scienza e comunicazione allo scopo di aiutare i genitori dei bambini e delle bambine a comprendere le parole che si troveranno ad affrontare nel corso della malattia del proprio figlio/a.
«La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso, difficoltà di apprendimento di grado variabile in associazione ad altri segni clinici», si legge nel sito dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.
«La sindrome di Malan, per molti anni nota come Sindrome di Sotos 2 per le somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos, è una malattia genetica ultra-rara, identificata nel 2010», è scritto nel sito dell’Associazione ASSI Gulliver, essa è caratterizzata da iperaccrescimento, intendendosi con tale espressione «una crescita eccessiva globale o segmentale rispetto a una popolazione di riferimento di pari sesso ed età».
«Uno degli obiettivi della Nostra Associazione è quello di supportare le famiglie sin dal primo momento in cui ricevono la diagnosi» dichiara Silvia Cerbarano, presidente dell’Associazione ASSI Gulliver. «Il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia».
Chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare conosce bene il peso delle parole. Una parola può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare. Ecco, noi vogliamo che le parole che raccontano la sindrome di Sotos e la sindrome di Malan, vengano spiegate a tutti con termini semplici. Un glossario quindi, fatto con il cuore delle mamme e dei papà con il prezioso supporto del nostro comitato scientifico, che vanta nomi come Domenico Coviello dell’IRCCS Giannina Gaslini di Genova, Donatella Milani dell’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale MaggiorePoliclinico di Milano, Manuela Priolo degli Ospedali Riuniti Bianchi-Melacrino di Reggio Calabria, Luigi Mazzone del Policlinico Tor Vergata di Roma, Alberto Spaliace del Policlinico Umberto I di Roma, Enza Raiano dell’AORN Antonio Cardarelli di Napoli, Silvia Gioventù dell’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
«Scienza e Comunicazione sempre più unite per il bene dei malati e delle famiglie. È questo uno degli obiettivi della nostra Associazione», conclude la presidente di Assi Gulliver.
Assi Gulliver – Associazione Sindrome di Sotos Italia è la prima associazione italiana che riunisce le famiglie dei pazienti con la malattia di Sotos. Tra le finalità dell’associazione: la sensibilizzazione su temi quali le malattie rare e la disabilità; la promozione della ricerca scientifica; il sostegno alle famiglie; la promozione dell’inclusione sociale della persona con Sindrome di Sotos. (S.L.)
Fonte: comunicato stampa dell’Associazione Assi Gulliver.
Per informazioni: Francesca Pucci, e-mail: pucci.comunicazione@gmail.com
Vedi anche:
Associazione Assi Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia).
Ultimo aggiornamento il 29 Luglio 2021 da Simona