di Mirella Madeo*
Per molte persone con malattia rara, la diagnosi è la conclusione di una vera e propria odissea: nel nostro Paese, infatti, per arrivare a una diagnosi definitiva trascorrono in media circa 5 anni e mezzo. Osservando però i dati attraverso una lente di genere, emerge anche qui una disparità significativa, con le donne che attendono mediamente 6 anni, gli uomini 4. È quanto emerge dal Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”.
C’è chi impiega anni a dare un nome ai sintomi che stanno cambiando la propria vita. Anni di visite, consulti specialistici, esami, ipotesi diagnostiche errate e risposte che non arrivano. Per molte persone con malattia rara, infatti, la diagnosi non rappresenta l’inizio del percorso di cura, ma la conclusione di una vera e propria odissea, se è vero che nel nostro Paese, dal primo sintomo alla diagnosi definitiva trascorrono in media circa 5 anni e mezzo.
Se però si osservano i dati attraverso una lente di genere, emerge anche qui una disparità significativa: le donne attendono mediamente sei anni, gli uomini quattro. Un divario che non può essere spiegato soltanto dalle caratteristiche delle patologie, ma che rivela criticità strutturali ancora presenti nel sistema sanitario.
A evidenziare quanto detto è il Libro Bianco Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver (scaricabile a questo link), realizzato da Censis e Altems Advisory per Women in Rare, il Think Tank promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare e con la collaborazione di Fondazione Onda.
Presentato al Senato, il documento raccoglie le testimonianze e le esperienze di 1.067 persone tra pazienti e caregiver, offrendo una fotografia dettagliata delle difficoltà che caratterizzano il percorso diagnostico delle malattie rare nel nostro Paese.
La ricerca individua due momenti particolarmente critici. Il primo riguarda il tempo che intercorre tra la comparsa dei sintomi e la prima visita medica: mediamente 2 anni e mezzo. Anche in questo caso il dato femminile è più elevato: le donne, infatti, attendono quasi 3 anni prima di arrivare a un consulto specialistico, mentre gli uomini circa un anno e mezzo.
La seconda fase, dalla prima visita alla diagnosi definitiva, richiede mediamente altri tre anni. Il risultato, quindi, è un percorso estremamente frammentato, se è vero che soltanto nel 23,2% dei casi, il medico che effettua la prima visita coincide con quello che arriva alla diagnosi finale.
Oltre la metà dei pazienti dichiara di avere incontrato difficoltà nel trovare il centro o lo specialista adeguato, mentre due persone su tre riferiscono che il professionista consultato ha avuto problemi nell’interpretare correttamente i sintomi.
Tra gli aspetti più significativi emerge il cosiddetto Bias diagnostico di genere. Quasi il 19% dei pazienti ha visto i propri sintomi attribuiti a depressione o problemi psicologici. Una situazione che riguarda il 20,4% delle donne contro il 13% degli uomini e un dato che racconta una sottovalutazione ancora diffusa dell’esperienza clinica femminile, contribuendo ad allungare ulteriormente i tempi per arrivare a una diagnosi corretta.
Le conseguenze di quanto detto non si fermano all’àmbito sanitario. Il ritardo diagnostico, infatti, incide profondamente sulla qualità della vita, sulle relazioni sociali e sulla possibilità di costruire un percorso professionale stabile. Molte persone sono costrette a interrompere gli studi, a rinunciare ad opportunità lavorative o a modificare radicalmente i propri progetti di vita. Tra coloro che lavoravano al momento della diagnosi, quasi il 47% ha dovuto anticipare il pensionamento e anche per chi riesce a mantenere un impiego, il peso della malattia resta elevato. Inoltre, i lavoratori con malattia rara registrano mediamente oltre un mese di assenze all’anno, ma soprattutto trascorrono quasi tre mesi lavorando nonostante condizioni di salute non adeguate.
Anche qui, per altro, il carico maggiore ricade sulle donne: l’83% di esse, infatti, continua a lavorare pur non stando bene, contro il 64% degli uomini, con maggiori richieste di riduzione dell’orario e una perdita più consistente di giornate lavorative.
Un altro elemento critico riguarda la mobilità sanitaria: il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori dalla propria Regione per ottenere una diagnosi corretta, ma tale fenomeno non è distribuito in modo uniforme sul territorio nazionale. Se infatti nel Nord e nel Centro Italia a doversi spostare è circa un paziente su tre, nel Sud e nelle Isole la percentuale raggiunge il 46%, quasi una persona su due.
Si tratta di una disuguaglianza che si intreccia con quella economica. Il 70% dei pazienti appartiene infatti a nuclei familiari con un reddito annuo inferiore a 35.000 euro. Per molte famiglie, pertanto, affrontare viaggi, soggiorni e costi aggiuntivi significa sostenere un peso economico che si somma a quello della malattia.
Il Libro Bianco accende i riflettori anche sul ruolo dei caregiver familiari, se è vero che più della metà delle persone con malattia rara riceve assistenza da un caregiver e nel 98,5% dei casi si tratta di un familiare.
Anche qui emerge una forte componente di genere: il 58,5% dei caregiver è donna, con un rilevante impatto sulla vita professionale, fotografato dal fatto che oltre un terzo delle donne caregiver ha lasciato il lavoro per assistere il proprio familiare, mentre più del 40% ha rinunciato persino a cercarne uno. Percentuali, queste, nettamente superiori rispetto a quelle registrate tra gli uomini.
Si crea così una doppia penalizzazione: da un lato le donne con malattia rara affrontano percorsi diagnostici più lunghi e complessi; dall’altro le donne che se ne prendono cura subiscono una riduzione delle opportunità lavorative e della propria autonomia economica.
In conclusione, il messaggio che emerge dal Libro Bianco è chiaro: il ritardo diagnostico non è soltanto un problema clinico, ma una questione di equità, diritti e giustizia sociale.
Tra le priorità indicate dagli esperti figurano il rafforzamento della medicina di genere, una maggiore formazione di medici di medicina generale e pediatri, il potenziamento delle reti dedicate alle malattie rare e il riconoscimento concreto del ruolo dei caregiver familiari. Perché dietro ogni anno di attesa non c’è soltanto una diagnosi che tarda ad arrivare, ma ci sono opportunità perdute, percorsi di vita interrotti e diritti che rischiano di restare sulla carta.
Ridurre il tempo necessario per riconoscere una malattia rara significa restituire alle persone non solo cure più tempestive, ma anche la possibilità di progettare il proprio futuro con maggiore dignità e sicurezza.
* Il presente contributo è già apparso nel magazine di Mirella Madeo «AboutPeople» ed è stato ripreso dalla testata «Superando», con diverso titolo e una serie di riadattamenti dovuti al differente contenitore. Il Centro Informare un’h lo riprende a propria volta da quest’ultima, per gentile concessione.
Ultimo aggiornamento il 2 Luglio 2026 da Simona