Grazie alla genetica è possibile oggi individuare alla nascita un numero superiore di patologie rispetto a quelle ricercate oggi, ma su questo è quanto mai importante sensibilizzare e informare in modo puntuale e corretto l’opinione pubblica. In poche parole, è importante che scienza e comunicazione lavorino in parallelo. È proprio a tal fine che è stato concordato un accordo di collaborazione tra l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e “Screen4Care”, progetto europeo che punta ad accelerare la diagnosi delle Malattie Rare, basandosi sullo screening genetico neonatale e sulle tecnologie digitali.*
Grazie all’utilizzo della genetica è possibile oggi individuare alla nascita un numero superiore di patologie rispetto a quelle ricercate oggi, ma mentre la scienza lavora per mettere in luce le buone pratiche e valutare quali possano essere gli eventuali problemi tecnici, è quanto mai importante sensibilizzare e informare in modo puntuale e corretto l’opinione pubblica, che include i futuri genitori, il mondo medico e i decisori pubblici nazionali e regionali. «In poche parole – dicono dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) – scienza e comunicazione devono lavorare in parallelo».
È proprio a tal fine che è stato concordato un accordo di collaborazione tra lo stesso OMAR e Screen4Care, progetto europeo quinquennale (2021-2026), coordinato dall’Università di Ferrara e da Pfizer, finanziato dall’Unione Europea e dall’EPFIA (European Pharmaceutical Federation of Industries and Associations), che lavora su un approccio di ricerca innovativo volto ad accelerare la diagnosi delle Malattie Rare e basato su due pilastri centrali: lo screening genetico neonatale e le tecnologie digitali.
È anche in virtù di tale accordo che i giornalisti dell’OMAR hanno avuto la possibilità di partecipare nell’aprile scorso, in Danimarca, al secondo In-Person Project Meeting di Copenaghen, occasione per fare il punto sugli obiettivi raggiunti nel corso del secondo anno di attività del progetto Screen4Care e guardare alle sfide future, con un focus sull’importanza della partecipazione attiva di tutti i membri del consorzio.
«Le persone che convivono con patologie rare – spiega Alessandra Ferlini, docente di Genetica Medica all’Università di Ferrara e coordinatrice scientifica di Screen4Care – si trovano spesso ad affrontare un percorso lungo e difficoltoso per ottenere la diagnosi: una media di circa otto anni di consultazioni inconcludenti e possibili diagnosi errate che portano a trattamenti inefficaci e a un utilizzo inefficiente delle risorse sanitarie. Se potessimo applicare un approccio di screening genetico neonatale per le patologie genetiche per le quali esiste un trattamento approvato, a farlo ogni anno e a tutti i 4 milioni circa di neonati in Europa, potremmo assicurare ai piccoli pazienti precocemente identificati un accesso rapido ai trattamenti, valutare la reale incidenza delle Malattie Rare e Ultra-rare nella popolazione europea e, di conseguenza, migliorare anche la programmazione e l’utilizzo delle risorse economiche. Poter offrire infatti un test genetico neonatale per le patologie “trattabili” significherebbe migliorare le performance in termini di uguaglianza ed equità, consentendo a un numero maggiore di bambini di accedere alle nuove terapie disponibili. Lo screening genetico, infine, permette l’individuazione di malattie fino ad oggi non intercettate dagli screening metabolici: un approccio economicamente sostenibile poiché i costi delle analisi genetiche si stanno fortemente riducendo».
«Si tratta però di un cambiamento importante – aggiunge Ferlini -, che deve essere compreso e sostenuto dalle famiglie, dal mondo medico e dalle Istituzioni poiché impatta sulle politiche sanitarie. La collaborazione con l’OMAR va in questa direzione: è importante per Screen4Care poter parlare a un pubblico ampio e diverso con un linguaggio chiaro e con una capacità mediatica importante, così da far conoscere questo progetto nel nostro Paese e favorire la discussione e le decisioni su queste tematiche».
«Il nostro Paese – conclude -, è protagonista di Screen4Care non solo per il ruolo di coordinamento scientifico, ma anche perché il partner italiano Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, rappresentato dal professor Enrico Bertini, è stato scelto come “hub genomico” nel Laboratorio di Genomica diretto da Antonio Novelli, un “hub” dove saranno analizzati tutti i neonati europei reclutati nel progetto, che solo in Italia saranno circa 12.000)».
«Almeno l’80% delle Malattie Rare – ricorda dal canto suo Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR – ha origine genetica e grazie alla genomica riusciamo a conoscerle sempre meglio. Queste conoscenze non hanno un valore solo in termini di ricerca scientifica, ma anche perché i risultati delle scoperte di laboratorio hanno un impatto sulla diagnosi, sulla ricerca di terapie e sulla costruzione di percorsi di presa in carico. Per OMAR, che ha sempre dato riservato attenzione al tema della diagnosi, e che ha lottato per l’introduzione dello screening neonatale in Italia, offrire oggi supporto comunicativo al progetto Screen4Care è particolarmente importante: vogliamo dare il nostro contributo alla realizzazione di un sistema di screening sempre migliore e fruibile per un numero più ampio di patologie. Crediamo che informare l’opinione pubblica – e dunque le famiglie – ma anche i decisori, sia fondamentale perché i grandi cambiamenti della medicina, soprattutto quando toccano popolazioni ampie come in questo caso, devono essere discussi e compresi per generare i migliori risultati».
La collaborazione con il progetto Screen4Care, va segnalato in conclusione, arriva, per OMAR, dopo gli accordi già siglati con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, con la SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e con l’Accademia del Paziente Esperto EUPATI (AdPEE), «accordi – viene detto – che mirano a rendere sempre più organico il confronto e la collaborazione con le iniziative e i ricercatori e operatori più impegnati, tramite riconoscimenti ufficiali sia nazionali che internazionali, nel mondo delle Malattie Rare e genetiche». (Stefano Borgato)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).
* Il presente contributo è già stato pubblicato su «Superando.it», il portale promosso dalla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), e viene qui ripreso, con lievi adattamenti al diverso contesto, per gentile concessione.
Vedi anche:
OMAR – Osservatorio Malattie Rare.
Progetto “Screen4Care”.
Ultimo aggiornamento il 7 Giugno 2024 da Simona