di Carlo Hanau*
«Tanti auguri a Maria Luisa Scattoni – scrive Carlo Hanau – nuova direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, per far sì che la nuova posizione acquisita le consenta di migliorare la vita delle persone nello spettro autistico e delle loro famiglie, ricordando anche che la stessa dottoressa Scattoni iniziò la propria carriera nell’Istituto Superiore di Sanità proprio con studi biologici di alto livello sull’autismo».
Ho appreso che Maria Luisa Scattoni è stata nominata direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità), succedendo alla carissima Domenica Taruscio, che insieme a noi diede inizio al Centro stesso tanti anni addietro, quando ancora si pensava che l’autismo fosse causato dalla cosiddetta “madre-frigorifero”. Soltanto da pochi anni, infatti, i progressi della scienza hanno cominciato a scoprire le vere cause dell’autismo, tutte rare e biologiche: oltre 200 condizioni monogeniche e molte di più per combinazioni di più geni. Vi sono inoltre cause ambientali, come ad esempio polveri sottili e alcuni farmaci in gravidanza.
La dottoressa Scattoni ha iniziato la propria carriera nell’Istituto Superiore di Sanità proprio con studi biologici di alto livello sull’autismo, che aveva poi presentato al convegno ISS dell’ottobre 2010, richiesto dall’Associazione ANGSA e da FANTASIA, e partecipato da noi, in preparazione della Linea Guida sull’Autismo n. 21, pubblicata a fine 2011. Quel convegno è stato pubblicato come Autismo: dalla ricerca al governo clinico (Rapporti ISTISAN 11/33, a cura di Aldina Venerosi e Flavia Chiarotti), dove alle pagine 8-16 si trova l’articolo di Maria Luisa Scattoni e altri, dal titolo Modelli animali di autismo: un approccio traslazionale.
In un editoriale sul nuovo numero della newsletter «RaraMente», Scattoni enumera le priorità strategiche su cui si orienterà il Centro Nazionale Malattie Rare sotto la sua direzione. Mi piace sottolineare due punti importanti per l’autismo: «Un’area di particolare rilevanza per il futuro è quella delle malattie senza diagnosi e dei casi ad alta complessità»; e ancora: «Entriamo in questa nuova fase con un messaggio chiaro: il Centro non solo prosegue il lavoro avviato, ma lo rilancia orientandosi all’integrazione tra livelli di governo, più strumenti per leggere e governare la complessità, più alleanze tra sanità, ricerca, politiche sociali e comunità».
Proprio fra le persone comprese nel grande gruppo dei casi con autismo si trovano i casi complessi di malattie rare, soltanto alcune diagnosticate e molte altre presumibilmente riguardanti malattie ultrarare senza diagnosi, tutte senza terapia farmacologica specifica, che esigono maggiore collaborazione sinergica da parte degli Enti di ricerca, dei diversi Ministeri, delle Regioni, degli Enti Locali e delle comunità.
A rivederci dunque presto nei convegni sull’autismo di Torino del 25 febbraio e di Bologna del 28 febbraio (organizzato, quest’ultimo, dal LIONS Distretto 108 TB e dall’ANGSA Emilia Romagna), a conclusione di questo che è il Mese delle Malattie Rare. E tanti auguri a Maria Luisa Scattoni, per far sì che la nuova posizione acquisita le consenta di migliorare la vita di queste persone e delle loro famiglie.
*Presidente dell’APRI (Associazione per la ricerca sull’autismo Cimadori, in passato Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale), già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Il presente testo è già stato pubblicato sulla testata «Superando», e viene qui ripreso, con lievi adattamenti al diverso contesto, per gentile concessione.
Ultimo aggiornamento il 16 Febbraio 2026 da Simona