di Paola Piovesana
La sindrome CHOPS è una malattia genetica ultra-rara del neurosviluppo, scoperta nel 2015 e ad oggi diagnosticata in soli 37 bambini nel mondo (4 in Italia). La giornalista Paola Piovesana ha raccolto la testimonianza di Manuela Mallamaci, madre di Mario (un bambino che oggi ha quasi 5 anni ed è interessato da questa sindrome), nonché presidente della Fondazione CHOPS Malattie Rare. Mallamaci racconta la quotidianità di Mario e della propria famiglia, la speranza nella ricerca scientifica, ed il bisogno che la società presti attenzione, divenga consapevole ed aiuti, come può, «a costruire un futuro più giusto e pieno di speranza per i bambini con malattie rare».
Mario e la sua storia
La Fondazione CHOPS ETS nasce nel maggio 2023 con l’obiettivo di promuovere, guidare e accelerare la ricerca scientifica verso una cura per la sindrome CHOPS, una malattia genetica ultra-rara del neurosviluppo, scoperta nel 2015 e ad oggi diagnosticata in soli 37 bambini nel mondo (4 in Italia).
CHOPS è un acronimo: C sta per disturbi cognitivi e del neurosviluppo; H sta per difetti cardiaci; O sta per obesità; P sta per difetti al livello polmonare e S sta per displasia scheletrica e bassa statura. Tra i pazienti affetti da CHOPS c’è anche Mario.
«Mario ha quasi 5 anni ed è il nostro primogenito. – racconta Manuela Mallamaci – È nato in tempo di Covid, e nei primi mesi sembrava un bambino in salute. Solo durante le prime vacanze estive abbiamo iniziato a notare delle sfumature che non ci convincevano: ritardi motori, minor reattività. Dopo una serie di controlli complessi e due interventi cardiochirurgici, è arrivata la diagnosi di sindrome CHOPS. Un momento difficile e sconvolgente, ma che ci ha dato finalmente un nome e una direzione su cui concentrare le nostre energie» [per conoscere meglio la sindrome di CHOPS e la storia di Mario, segnaliamo il Documentario sindrome CHOPS, un filmato della durata di 14.21 minuti, disponibile a questo link, N.d.R.].
Mario oggi con il suo sorriso e la sua ostinata voglia di vivere è diventato il volto di una battaglia che riguarda non solo gli altri bambini affetti dalla sua stessa sindrome, ma anche quella di moltissimi altri bambini che vivono situazioni simili. La sua sindrome infatti è estremamente rara (37 casi noti, di cui 4 in Italia), ma nel mondo ci sono 300 milioni di malati rari e il 70-75% sono bambini.
La vita quotidiana della famiglia
«La nostra vita quotidiana – continua Manuela – ruota completamente intorno alle esigenze di Mario, che è un bambino fragile e complesso. Dopo il secondo intervento al cuore, abbiamo scelto di vivere vicino al mare dove l’aria è più pulita, per facilitare la sua respirazione. Io e mio marito alterniamo lavoro e spostamenti tra Reggio Calabria e Palermo, organizzando la giornata giorno per giorno in base alle necessità di Mario».
Mario deve continuamente sottoporsi a sedute di riabilitazione psicomotoria, fisioterapia e logopedia perché non cammina e non parla.
«Ogni attività, ogni momento libero, è calibrato sulle sue condizioni e sui suoi bisogni. Spesso e anche con poco preavviso dobbiamo organizzare dei ricoveri di controllo o riabilitazione intensiva o interventi, ad esempio prossimamente Mario dovrà essere ricoverato per la rimozione delle cataratte. È una situazione molto complicata, ma andiamo avanti con fiducia giorno per giorno, sappiamo che Mario merita la nostra forza, nonostante le grandi difficoltà che si incontrano. Ad oggi con certezza – ammette Manuela – possiamo contare sulla nostra famiglia, che ha scelto di sostenerci al 100%, rendendo possibili anche le nostre attività professionali e la complicata gestione della Fondazione da noi creata, una Fondazione che è essa stessa invece un supporto per altre famiglie che vivono realtà simili alla nostra, perché fornisce la piattaforma per accelerare la ricerca, l’unica vera speranza di un futuro libero da malattie come la CHOPS».
Ogni giorno porta con sé sfide nuove: la gestione delle terapie, degli strumenti medici, delle visite specialistiche, e delle attività quotidiane che per molti sono scontate. Oltre alla complessità della sindrome stessa, la scarsità di informazioni rende tutto ancora più difficile.
Ma affrontare questi ostacoli è anche ciò che ha spinto a creare la Fondazione CHOPS Malattie Rare: trasformare il dolore in un progetto concreto.
La Fondazione opera grazie esclusivamente alle donazioni e alla collaborazione gratuita di una commissione medico-scientifica internazionale guidata dal Prof. Ian Krantz, il genetista che ha scoperto la sindrome. Grazie al sostegno dei donatori, la Fondazione ha già avviato 3 diverse linee di ricerca e ha coinvolto centri di eccellenza e scienziati di spicco nel panorama internazionale.
La ricerca è nella fase cruciale di attuazione dei test in vitro (su modelli cellulari) e in vivo (su modelli animali) per verificare sicurezza ed efficacia dei farmaci identificati come potenzialmente utili. Questa fase richiede risorse economiche ingenti che attualmente non sono coperte dalle donazioni già impegnate per i progetti in corso. Per questo motivo chiediamo il vostro supporto.
«Dalla ricerca – conclude la mamma – ci aspettiamo risposte chiare, terapie mirate e, soprattutto, concrete possibilità di migliorare la qualità della vita di Mario e di altri bambini. Lavoriamo su tre fronti principali: ricerca di base, riposizionamento di farmaci già esistenti e sviluppo di terapie innovative capaci di intervenire direttamente sulle cause genetiche della sindrome. Dalla società ci aspettiamo attenzione, sostegno e consapevolezza: ogni piccolo gesto, come una donazione o la condivisione delle nostre iniziative, aiuta a costruire un futuro più giusto e pieno di speranza per i bambini con malattie rare».
Per informazioni: info@fondazionechopsets.com
Vedi anche:
Sito della Fondazione CHOPS Malattie Rare.
Documentario sindrome CHOPS, pubblicato sulla piattaforma YouTube il 9 ottobre 2024 (durata: 14.21 minuti).
Ultimo aggiornamento il 16 Febbraio 2026 da Simona