Lettera-appello di FIDA e APRI
Lo scorso novembre l’Istituto Superiore di Sanità ha pubblicato la proposta di aggiornamento della Linea Guida 21 per bambini e adolescenti con autismo. Dall’esame della proposta è scaturita la seguente lettera-appello firmata congiuntamente da Cristiana Mazzoni, presidente del FIDA (Forum Italiano Diritti Autismo), Carlo Hanau, presidente APRI (Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale), e Claudia Nicchiniello, legal advisor. La lettera, che contiene una dettagliata analisi dei contenuti e delle criticità delle novità introdotte ed avanza proposte operative, è aperta alle adesioni delle Associazioni interessate*.
Dopo aver letto l’attuale proposta agli stakeholders di un aggiornamento della Linea Guida 21 sui disturbi dello spettro autistico (ASD) in Età Evolutiva, redatta dal panel dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e pubblicata a novembre 2022,
premesso che:
- Sulla procedura adottata nella produzione della Linea Guida: le Associazioni contestano la procedura seguita dall’ISS nella produzione della Linea Guida, poiché ha applicato un suo regolamento che viola la norma del Codice del Terzo Settore del 2017 [Decreto Legislativo n. 117 del 3 luglio 2017, N.d.R.] e, così facendo, esclude dal panel che produce la Linea Guida le Società scientifiche che sono state ammesse dalla legge Gelli-Bianco [Legge 24/2017, N.d.R.], le Associazioni iscritte al Registro unico del Terzo Settore, le Associazioni di persone con disabilità o di loro familiari, come indicato nella Convenzione ONU sui Diritti delle persone con disabilità, ratificata dall’Italia con la Legge 18/2009. Sull’argomento è pendente un ricorso straordinario al Capo dello Stato presentato nel giugno 2021 da alcune Associazioni firmatarie della presente che non ha ancora avuto risposta [disponibile a questo link, N.d.R.];
- Sul Registro dell’ASD: si contesta altresì che non vi sia alcuna raccomandazione sull’istituzione di un Registro nazionale dell’ASD, che è una premessa necessaria per la programmazione nazionale sanitaria, sociosanitaria, socioassistenziale e scolastica,
Segnaliamo quanto segue:
- Registro dell’ASD: i dati di prevalenza italiani segnalati nella fascia d’età 7-9 anni sono pari a 1,35% – circa 1 su 74 nati – e si riferiscono a 4 anni fa (2018), ma non riguardano tutte le Regioni né tutte le età (solo il Piemonte ed l’Emilia Romagna hanno il Registro dell’ASD con dati aggiornati al 2021); i CDC di Atlanta (Centers for Disease Control and Prevention) del Governo USA, nel marzo 2022, hanno fornito un dato di prevalenza per il 2018 di 1 su 44 bambini di 8 anni di età. Un corretto ed aggiornato Registro di ASD permetterebbe di avere: dati di prevalenza reali, classificazione di bisogni di salute e sociali che servirebbero per orientare la presa in carico, comprese le diagnosi nosografiche entro i 24 mesi di vita, con conseguente presa in carico precoce ed interventi intensivi, i servizi, gli stanziamenti economici e la programmazione/aggiornamento della formazione delle risorse umane.
- Pubblicazioni Italiane e altre pubblicazioni e Linee Guida internazionali: le Linee Guida si devono applicare in Italia e mancano pubblicazioni ed articoli scientifici italiani, nonostante da più di 10 anni l’Italia abbia servizi sanitari che fanno diagnosi accurate, somministrando test validati dalla Comunità scientifica internazionale e successivi follow up di controllo e verifica. Non sarebbe stato pertinente usufruire anche dei dati dei maggiori centri di diagnosi italiani? Non sarebbe stato utile ed auspicabile utilizzare anche le Linee Guida internazionali (non solo NICE – National Institute of Health and Clinical Excellence – e SIGN – Healthcare Improvement Scotland –, ma anche la traccia per tutte le linee guida europee ESCAP – Società Europea di Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza –, ed altre, a titolo esemplificativo e non esaustivo, come quella dell’American Academy of Pediatrics e quella neo-zelandese)? Non sarebbe stato importante valutare anche l’altra recente e autorevole letteratura scientifica di «Lancet» invece di fermarsi all’inizio del 2020? Questo aggiornamento nasce già vecchio da un punto di vista scientifico!
- Complessità biologica e prevenzione: c’è ormai evidenza scientifica sulla complessità biologica dell’ASD che, sotto i comportamenti “core”, nasconde varie compromissioni clinico-organiche responsabili di traiettorie di sviluppo atipiche, poco o per nulla indagate. Già si conoscono circa 1000 condizioni genetiche rare e ultra rare correlate ai comportamenti collegati all’ASD, di cui circa 100 monogeniche, che devono essere indagate “a pacchetto” nell’esoma, come propone la SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, prevedendolo nel Nomenclatore tariffario in via di approvazione. La Linea Guida autismo 2022 omette totalmente questi fondamentali diritti a conoscere la diagnosi eziologica, che può essere molto utile per decidere consapevolmente ulteriori gravidanze e per indirizzare la ricerca e la cura. Senza un protocollo aggiornato che indaghi sia la parte biologica all’esordio dell’ASD sia le traiettorie di sviluppo che, nel tempo, comportano grande complessità nella gestione, risulta difficile iniziare ricerche e cure mirate per provvedere in modo efficace ai bisogni di salute delle persone con ASD, in special modo in età evolutiva. Per evitare i danni permanenti occorre conoscere ed intervenire precocemente nei primissimi anni di vita.
La prevenzione prenatale già oggi è possibile e va estesa, ad esempio, proteggendo la donna in gravidanza dagli effetti delle polveri da traffico e dell’alcol.
Gli interventi psicoeducativi dovrebbero essere abbinati ad indagini clinico-organiche affidate ad équipe inter e multidisciplinari, formate e costantemente aggiornate anche per evitare o ridurre l’utilizzo degli psicofarmaci nell’arco di vita.
- Interventi “psicosociali”: l’attuale aggiornamento della Linea Guida autismo classifica come “psicosociali” quelli che nella realtà dei minori sono interventi psicoeducativi o terapie psicologiche. Il testo analizzato, infatti, così nomina le terapie psicologiche e tutti gli altri interventi necessari, eccetto quelli farmacologici, in modo non condivisibile.
Le Raccomandazioni proposte nell’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 suggeriscono di usare tutti gli interventi maggiormente utilizzati nel mondo, ma tutte le raccomandazioni sono condizionate allo stesso modo, perché ognuna è “basata su una qualità molto bassa delle prove”.
Queste Raccomandazioni fanno riflettere: le verifiche dei risultati mancano totalmente, oppure sono ovunque insufficienti, oppure si è voluto pretendere prove quasi impossibili come gli RCT in doppio cieco [studi randomizzati controllati, N.d.R.] che sono possibili per i farmaci ma quasi impossibili per gli interventi psicosociali. Tale risultato giustificherebbe quasi ogni tipo di intervento usualmente praticato, senza fare le dovute differenze tra interventi con maggiore evidenza di efficacia e gli altri.
Gli interventi educativi/abilitativi/riabilitativi (impropriamente definiti “psicosociali”) sono parte integrante della cura di cui è titolare il Servizio Sanitario Nazionale.
Finora quasi tutti gli interventi impropriamente definiti “psicosociali” praticati nel nostro Paese sono erogati da servizi privati, molti con spesa a carico delle famiglie.
L’aggiornamento delle Linee Guida deve dare indicazioni chiare sulla titolarità del servizio sanitario pubblico, anche per le prestazioni erogate in regime di accreditamento a strutture private convenzionate. È il servizio sanitario che deve stabilire gli standard delle prestazioni sanitarie, nonché quelle educative/abilitative/riabilitative parte integrante delle cure sanitarie.
Se dall’aggiornamento della Linea Guida non vengono indicazioni chiare anche quel poco che il servizio pubblico produce direttamente, o dà in appalto, continuerà a fare quanto da sempre veniva fatto, con lo schema di due ore di logopedia e psicomotricità che non rispondono ai bisogni di cura dei bambini con ASD.
Si rischia che, qualora occorrano interventi intensivi, si scelgano, indipendentemente dall’efficacia, quelli che hanno un costo a bilancio inferiore e che non implichino cambiamenti nelle istituzioni. Inoltre, se poi si è veramente convinti che nessun intervento di tipo “psicosociale” possa essere utile nel disturbo dello spettro autistico (cosa non vera se si analizza con competenza adeguata la letteratura), allora bisognerebbe avere fino in fondo il coraggio di sconsigliarli tutti.
- Il manuale diagnostico 5: il manuale diagnostico degli psichiatri americani oggi in vigore (DSM 5) ci descrive l’autismo in base ai bisogni di supporto, distinguendo tre livelli che vanno letti in modo multidimensionale (a seconda delle aree che vengono coinvolte). L’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 sull’ASD in età evolutiva non affronta minimamente questo criterio e parla di autismo in modo generico. Solamente attraverso le pubblicazioni analizzate si evince che vi possono essere livelli di supporto differenti. Sarebbe stato opportuno, invece, analizzare gli interventi in base ai bisogni di supporto e alle esigenze di una popolazione estremamente variegata e differentemente distribuita nello spettro. Quasi sempre l’estrema rigidità nella selezione delle pubblicazioni ha ristretto enormemente il materiale utilizzabile e non ha consentito l’analisi per sottogruppi.
- Neuropsichiatria infantile e psichiatria: nell’aggiornamento della Linea Guida non c’è alcuna previsione di potenziamento dei reparti di Neuropsichiatri dell’infanzia e dell’adolescenza (NPIA) e dei reparti di Psichiatria (per i futuri adulti), a fronte di un aumento costante ed importante delle diagnosi di ASD. Nelle NPIA i tempi di attesa sono così lunghi da impedire interventi precoci e, nel tempo, di provvedere ad una presa in carico costante ed efficace. I reparti di Psichiatria non sono in continuità con le NPIA, come vorrebbe il DSM, gravati da carenza di personale, non aggiornato adeguatamente né in grado di effettuare diagnosi differenziali. Ancora più grave la situazione nei Centri diurni, nelle RSD e nelle RSA [rispettivamente: residenze sanitarie per disabili e residenza sanitarie assistite, N.d.R.], luoghi in cui si gestiscono le persone con ASD con un uso eccessivo e troppo disinvolto di psicofarmaci in assenza di percorsi psicoeducativi, terapie psicologiche e progetti di vita personalizzati.
Coerentemente con la complessità biologica delle persone con ASD, da inquadrare in modo sistemico, si avverte la mancanza di veri e propri poli diagnostici con équipe inter e multidisciplinari (non solo NPIA e Psichiatria) al fine di fare fronte ai complessi bisogni di salute delle persone con ASD e per una presa in carico a 360° nel corso della vita, pertanto in continuità tra l’età evolutiva e quella adulta.
- LEA e LEPS: in modo marginale si parla di coinvolgimento della scuola, mentre ogni intervento psicoeducativo dovrebbe focalizzarsi sul benessere e la dignità individuale ma anche sulle ripercussioni successive in ambito sociale (autonomie, relazione, comunicazione, sviluppo di abilità, ecc.). Le persone autistiche secondo l’art. 60 dei LEA (livelli essenziali di assistenza) dovrebbero poter contare sui più efficaci interventi psicoeducativi, in un’ottica di lungo termine; è altrettanto importante che questi poi siano integrati con i LEPS (livelli essenziali di prestazioni sociali), ovvero che sia realizzata l’integrazione tra interventi sanitari e sociosanitari afferenti al Servizio sanitario, che ha l’obbligo di coordinarsi con i servizi socio-assistenziali (articolo 1, Legge 833/1978) per garantire le prestazioni LEPS aggiuntive, laddove la persona autistica ne abbia necessità e diritto, ai sensi della normativa vigente, finalizzati al benessere globale della persona, a partire dalla scuola. Nulla di questo importante processo sinergico emerge dall’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 sull’autismo.
- Adolescenti: i grandi assenti dell’età evolutiva nell’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 autismo sono gli adolescenti! Eppure è un’età critica e nell’autismo ancora di più. È quell’età nella quale si costruiscono le premesse per l’età adulta. Pochi i dati nelle pubblicazioni scientifiche analizzate (che riguardano soprattutto persone al di sotto dei 12 anni). Ci si chiede: cosa suggerire a questa parte della popolazione autistica? La scuola prepara veramente all’inclusione lavorativa e alla vita sociale? Agisce in sinergia con le altre agenzie pubbliche nell’unico progetto di vita a lungo termine?
- Farmaci: l’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 autismo non menziona le raccomandazioni sull’utilizzo degli antipsicotici pubblicate dall’ISS stesso nel febbraio 2021, ma non le annulla, mentre analizza i vari interventi “psicosociali” (ovvero quelli psicoeducativi e le terapie psicologiche). Questo è un dato molto preoccupante! Quasi 25.000 firme, di esperti, di rappresentanti di associazioni e di persone, hanno firmato e sostenuto la petizione su Change.org, contraria alle raccomandazioni degli psicofarmaci off label in età evolutiva [disponibile a questo link, N.d.R.], ed auspicano un ritiro delle raccomandazioni dell’ISS di febbraio 2021 che autorizzano gli antipsicotici per tutti i bambini con ASD. Trascura sia la farmacogenetica delle persone autistiche sia gli effetti paradosso degli psicofarmaci, anche in associazione, sul lungo periodo.
Inoltre, non prende in considerazione l’utilizzo di integratori che incidono positivamente sulle compromissioni clinico organiche né la letteratura a supporto della cannabis terapeutica al posto degli psicofarmaci. L’ISS dovrebbe esprimersi anche su questi argomenti.
- Assistenza ospedaliera: non vi è alcun accenno alle difficoltà che incontrano le persone autistiche in ospedale, specie nel pronto soccorso, e nei vari presidi medici. Molti sono i bambini e i ragazzi che non riescono a sostenere una visita odontoiatrica, un prelievo, altre indagini diagnostiche. Il diritto alla cura passa anche attraverso un’adeguata assistenza, percorsi dedicati e personale medico e altro personale sanitario formato. In tale senso la rete DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance), che si sta ampliando in tutta Italia grazie ai fondi del PNRR gestiti dall’ISS, dovrebbe fornire risposte alla popolazione con ASD non autosufficiente e/o non collaborante. Particolare attenzione dovrebbe darsi alla formazione della componente della forza pubblica che collabora nel trasporto in ambulanza delle persone in momenti di crisi acuta.
In conclusione:
serve ricerca per elaborare strategie immediate di prevenzione applicando quella parte della prevenzione genetica ed epigenetica già ora possibile, favorire un grande investimento nella ricerca di base, già da tempo in atto nei Paesi avanzati, per ampliare i contenuti della prevenzione e della cura. Occorre adeguata formazione delle équipe mediche specialistiche inter e multidisciplinari, corretto e completo inquadramento clinico organico, efficaci interventi psicoeducativi erogati dal Servizio Sanitario Nazionale in sinergia con la scuola, una normativa nazionale per la costruzione di un registro e la gestione e il controllo dei casi (sul modello dell’ADHD – Disturbo da deficit dell’attenzione/iperattività), dando loro la responsabilità della diagnosi e cura di questi casi; integrazione tra sanitario, sociosanitario e socio-assistenziale, co-progettazione e co-programmazione di servizi per garantire dignità alle persone, la loro piena inclusione sociale e la certezza di pari opportunità.
I LEA, ora all’esame della Conferenza Stato Regioni, devono prevedere le figure, le competenze e le tariffe del personale che si deve dedicare specificamente all’assistenza dell’ASD negl’interventi psicosociali. Nei LEA il Nomenclatore tariffario classifica l’ASD tra le psicosi, facendo riferimento all’ICD9 [International Classification of Diseases, 9th revision, N.d.R.] ormai superato da decenni, mentre ASD e psicosi sono soltanto una possibile co-occorrenza. Stanno prendendo piede sia l’utilizzo della PEA [palmitoiletanolamide, N.d.R.] come antinfiammatorio sia della cannabis terapeutica al posto degli psicofarmaci. L’ISS dovrebbe valutare la letteratura scientifica a supporto.
Infine, l’attuale aggiornamento della Linea Guida 21 sull’ASD in età evolutiva, nonostante l’impiego di un lustro e di risorse considerevoli (circa un milione di euro), appare deficitario e non focalizzato sui reali bisogni dei bambini e ragazzi autistici italiani e si ritiene necessario riammettere la Linea Guida 21 del 2011 sul sito ufficiale dell’ISS, da dove inopinatamente è stata tolta. Urge invece pubblicare la parte riguardante gli adulti, quasi assente nella Linea Guida 21 del 2011.
9 gennaio 2023
I promotori
Cristiana Mazzoni, presidente FIDA Coordinamento Italiano Diritti Autismo
Carlo Hanau, presidente APRI Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale.
Claudia Nicchiniello, Legal advisor
* Le Associazioni che desiderano aderire possono farlo attraverso il modulo online pubblicato a questo link, nel quale è disponibile anche l’elenco, in continuo aggiornamento, dei soggetti aderenti.
Per informazioni: presidenza@fida-dirittiautismo.org e apri.associazione.cimadori@gmail.com
Per approfondire:
FIDA – Forum Italiano Diritti Autismo.
APRI – Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale.
Data di creazione: 10 gennaio 2023
Ultimo aggiornamento il 12 Gennaio 2023 da Simona