di Francesca Pucci*
È stato avviato al Policlinico Tor Vergata di Roma, in collaborazione con l’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della sindrome di Sotos, meglio conosciuta come “gigantismo infantile”, rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (“macrocefalia”), aspetto peculiare del viso e disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici.
È stato avviato al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della sindrome di Sotos, meglio conosciuta come “gigantismo infantile” [se ne legga anche nel testo in calce, N.d.R.].
Il Centro si trova presso l’Unità Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata e nasce in collaborazione con l’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), impegnata da otto anni al fianco delle famiglie di persone con la sindrome di Sotos.
Il gruppo di lavoro è diretto da Luigi Mazzone, in collaborazione con Cinzia Galasso e il supporto della psicologa Eugenia Segatori.
«Spero che questa attività clinica che abbiamo avviato circa due anni addietro in collaborazione con l’ASSI Gulliver – dichiara Luigi Mazzone – possa sempre più strutturarsi nel corso del tempo e diventare un riferimento, ma soprattutto un reale supporto per i ragazzi e per le loro famiglie».
L’ambulatorio si occupa di effettuare la valutazione psicodiagnostica e quella comportamentale dei bambini affetti da Sindrome di Sotos e svolge attività di ricerca con due progetti: uno sulla valutazione del profilo neuropsicologico e un altro sull’associazione con il disturbo dello spettro autistico.
«I genitori di bambini con una sindrome rara – afferma Silvia Cerbarano, presidente dell’ASSI Gulliver – hanno bisogno di punti di riferimento, di medici che conoscano la condizione genetica del proprio figlio e ne abbiano esperienza. Per questo motivo abbiamo deciso di collaborare con l’UOSD di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata di Roma e stiamo finanziando, grazie anche al contributo della Società Azimut, il progetto al quale lavora l’équipe del professor Mazzone e della professoressa Galasso. Siamo sicuri che presto Tor Vergata diventerà un centro di eccellenza in Italia per gli aspetti neuropsichiatrici e comportamentali nella sindrome di Sotos».
Da segnalare, in conclusione, che presso la medesima struttura è anche possibile, per i ragazzi con sindrome di Sotos, eseguire il vaccino anti-Covid (per prenotazioni: vaccini.autismo@ptvonline.it).
* Il presente testo è già stato pubblicato su Superando.it, il portale promosso dalla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), e viene qui ripreso, con lievi adattamenti al diverso contesto, per gentile concessione.
La sindrome di Sotos e l’ASSI Gulliver
La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso, disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici. Si stima che la frequenza sia compresa tra 1:10.000 e 1:50.000 nati vivi.
L’ASSI Gulliver è la prima Associazione italiana che riunisce le famiglie delle persone con sindrome di Sotos. Tra le sue finalità ci sono la sensibilizzazione su temi quali le Malattie Rare e la disabilità, la promozione della ricerca scientifica, il sostegno alle famiglie e l’inclusione sociale delle persone con sindrome di Sotos (info@assigulliver.it).
Vedi anche:
ASSI Gulliver – Associazione Sindrome di Sotos Italia.
Ultimo aggiornamento il 15 Aprile 2021 da Simona