Settembre, oltre ad essere il mese che segna la fine dell’estate e la ripresa delle varie attività lavorative e di studio, è anche quello dedicato a diffondere la consapevolezza sullo screening neonatale. Proprio per sensibilizzare su questi temi nel gennaio 2021 Eurordis ha prodotto un position paper sui “Princìpi chiave per lo screening neonatale”. Tali Princìpi sono ancora validi e meritano la più ampia divulgazione.
Settembre, oltre ad essere il mese che segna la fine dell’estate e la ripresa delle varie attività lavorative e di studio, è anche quello dedicato a diffondere la consapevolezza sullo screening neonatale. «Lo screening neonatale è un semplice test non invasivo che permette di identificare precocemente numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati – così viene definito sul sito dell’Osservatorio Screening Neonatale –. Lo screening neonatale è di fatto un programma di medicina preventiva: un’indagine a tappeto eseguita su tutta la popolazione di bambini che non hanno segni o sintomi di malattia, per ricercare determinate patologie che potrebbero ostacolare il loro normale sviluppo. Questo test, oltre ad essere obbligatorio, è un diritto per tutti i nuovi nati e viene eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l’ospedale: in Italia, per legge, fra le 48 e le 72 ore di vita».
Lo scorso giugno Eurordis – Rare Diseases Europe ha diffuso i risultati del sondaggio Rare Barometer nel quale più di 6000 persone – malati rari, loro familiari o caregiver in rappresentanza di 50 Paesi e di oltre 1.300 patologie – hanno dato la propria opinione sullo screening neonatale per le malattie rare. Dall’indagine è emerso che più del 70% avrebbe voluto che la propria malattia rara fosse diagnosticata alla nascita, e ancora di più nel caso di genitori di bambini con una malattia rara (82%), o di soggetti che vivono con una malattia rara pediatrica (73%), e che il 90% è favorevole allo screening neonatale per qualsiasi malattia rara, se può accelerare la diagnosi, migliorare il riconoscimento delle disabilità associate o evitare danni al neonato (se ne legga a questo link).
Proprio per diffondere la consapevolezza sullo screening neonatale, nel gennaio 2021 Eurordis ha prodotto un position paper sui “Princìpi chiave per lo screening neonatale”, consultabile/scaricabile in lingua italiana al seguente link. Riportiamo in calce l’enunciato degli 11 princìpi individuati nell’importante testo per contribuire alla loro divulgazione, mentre rimandiamo allo stesso documento per un approfondimento. (S.L.)
Per informazioni: Commissione Medico-Scientifica UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare): commissionemedica@uildm.it
Ringraziamo l’Ufficio Comunicazione della UILDM Nazionale per la segnalazione.
Princìpi chiave dello screening neonatale
- Lo screening dovrebbe identificare le opportunità per aiutare il neonato e la famiglia nel modo più ampio possibile. Cioè, lo screening dovrebbe identificare le malattie “actionable”, cioè su cui si può agire, comprese le malattie curabili.
- Lo Screening Neonatale (SN) dovrebbe essere organizzato come un sistema con ruoli, responsabilità e percorsi di comunicazione chiaramente definiti, incorporati nel sistema sanitario nazionale e riconosciuti come un meccanismo per una diagnosi precoce di condizioni “actionable” cioè su cui si può agire, come parte del percorso di cura più ampio.
- La famiglia del neonato diagnosticato con lo SN dovrebbe ricevere supporto psicologico, sociale ed economico dalle autorità sanitarie nazionali competenti.
- Tutte le parti interessate dovrebbero essere incluse nelle diverse fasi del processo dello SN.
- È necessaria una governance trasparente e solida per espandere i programmi di SN. Ogni Paese/regione dovrebbe avere un processo chiaramente definito, trasparente, indipendente, imparziale e basato su evidenze per decidere quali condizioni sono incluse nel programma di SN che includa tutte le parti interessate.
- La governance dei programmi di SN dovrebbe essere esplicita, completa, trasparente e responsabile nei confronti delle autorità nazionali.
- Il processo di valutazione sull’inclusione/esclusione di malattie nei programmi dello SN deve essere basato sulle migliori evidenze disponibili, che riflettano le evidenze di economia sanitaria ma non determinate solo da una prospettiva di economia sanitaria.
- L’informazione e la formazione di tutte le parti interessate sulle malattie rare e sull’intero processo dello SN è essenziale per un’implementazione ampia ed equa dei programmi di SN.
- Per garantire l’uniformità e la qualità durante tutto il processo sono necessari standard a livello europeo riguardanti i tempi, i metodi di raccolta dei campioni, il follow-up e le informazioni condivise con i genitori.
- I campioni/spot ematici dovrebbero essere conservati nelle biobanche nazionali a fini di ricerca, assicurando nel contempo che siano in atto adeguate garanzie per la protezione e l’accesso ai dati.
- I centri affiliati alle ERN – Reti Europee di Riferimento dovrebbero essere integrati nei percorsi assistenziali dei diversi sistemi sanitari e dovrebbero essere considerati partner preferenziali nel fornire raccomandazioni sulle politiche dello SN.
Ultimo aggiornamento il 9 Settembre 2024 da Simona