La Commissione Europea ha rinviato il parere negativo al rinnovo dell’autorizzazione condizionale del farmaco Translarna (Ataluren) espresso nel settembre 2023 dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA, l’Agenzia Medicinale del Farmaco. Il Translarna è al momento l’unico farmaco per il rallentamento del decorso della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non-senso. Esprimono soddisfazione le Associazioni e le famiglie che si erano mobilitate contro il parere negativo del Comitato, ed avevano chiesto il pronunciamento della Commissione Europea.
C’è stata una grande mobilitazione dopo la decisione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA, l’Agenzia Medicinale del Farmaco, che, nel settembre 2023, ha dato parere negativo al rinnovo dell’autorizzazione condizionale di Translarna (Ataluren), al momento l’unico farmaco per il rallentamento del decorso della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non-senso (se ne legga a questo link). Ma ora che la Commissione Europea ha rinviato il parere negativo, le Associazioni e le famiglie esprimono la loro soddisfazione. Ne danno notizia, in una nota congiunta, la Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e l’Associazione Parent Project.
L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato la notizia oggi (21 maggio), aggiungendo che la Commissione Europea ha chiesto al CHMP di includere, nel processo di nuova valutazione che seguirà, anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale.
Inoltre, l’EMA ha informato l’azienda PTC che è stata presa la decisione di considerare non valide la riunione del gruppo consultivo scientifico per Translarna del 5 settembre 2023 e tutte le fasi procedurali che ne sono seguite.
«È una grande vittoria per la comunità Duchenne e Becker italiana ed internazionale, che potrà continuare ad utilizzare il farmaco», ha dichiarato Filippo Buccella, fondatore di Parent Project, l’Associazione di persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, due gravi patologie genetiche rare e degenerative.
«Questa è la notizia che aspettavamo da molto tempo. È frutto di un lavoro condiviso tra associazioni, clinici e famiglie. Siamo molto felici di questo esito perché dà valore alla voce dei pazienti e delle famiglie che ogni giorno convivono con questa patologia. Tutta la nostra comunità è ben consapevole dell’importanza di questo risultato che pone in evidenza quanto sia fondamentale lavorare sulla persona e sulla sua qualità della vita. Grazie a Translarna™ abbiamo uno strumento in più a disposizione delle nostre famiglie per fare questo», osserva Marco Rasconi, presidente nazionale della UILDM.
«La sinergia fra Parent Project, UILDM e UNIAMO ha prodotto un ottimo risultato. La Federazione lavora da tempo per far integrare nei dossier PROMs e PREMs e Real World Data, che possono dare indicazioni preziose sull’efficacia dei trattamenti, andando oltre il risultato prettamente clinico. Pur non essendo procedure ancora strutturate adeguatamente, la richiesta della Commissione Europea di far rivalutare Ataluren con un occhio di riguardo ai dati riferiti dai pazienti e registrati in STRIDE è un passo importante per tutto il sistema. Anche i dossier dovranno essere meglio finalizzati a questo obiettivo, con raccolte mirate e strutturate in maniera scientifica. È importante lavorare in maniera sinergica per ottenere risultati», ha aggiunto Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione UNIAMO.
Ricostruiamo i passaggi della vicenda.
Il 15 settembre 2023, dopo 9 anni di utilizzo nell’ambito dell’autorizzazione condizionata, il Comitato scientifico per i Medicinali per Uso Umano dell’EMA aveva dato parere negativo alla richiesta di conversione dell’autorizzazione condizionata di Translarna in autorizzazione piena e al rinnovo dell’autorizzazione condizionata esistente (se ne legga a questo link).
«Da quel giorno ci siamo mobilitati, affinché le voci delle nostre famiglie e dei ragazzi venissero ascoltate. Non potevamo rimanere in panchina ad osservare, dovevamo cercare di riunire tutta Europa in un fronte comune», racconta Filippo Buccella.
Secondo le famiglie, dopo anni di utilizzo efficace, Ataluren è un farmaco sicuro e facile da usare con i bambini. Il rallentamento della progressione della patologia è comunemente osservato e spesso supera le aspettative.
Le famiglie e i caregiver dei ragazzi e ragazze che hanno partecipato allo studio hanno prove sufficienti che Ataluren funzioni: molte famiglie hanno notato un rallentamento del declino; sta mostrando effetti in tutta la gamma di pazienti; sta mostrando effetti anche nei pazienti più gravemente colpiti.
I resoconti delle famiglie Su Ataluren sono in linea con i dati pubblicati dal registro STRIDE, che offrono un’opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine dell’Ataluren in termini di ritardo nella perdita della deambulazione.
Per queste ragioni è nata Buy Some Time (Guadagnare un po’ di tempo), una campagna che riunisce le Associazioni, le famiglie ed i pazienti di tutta Europa sotto un unico claim, insieme ad una omonima petizione su Change.org (disponibile a questo link) che ha raccolto più di 15.000 firme.
Il 25 gennaio 2024, nonostante tutto ciò, il CHMP ha emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna™ a seguito della procedura di riesame (se ne legga a questo link).
La scelta, dunque, è stata quella di fare appello alla Commissione Europea. Così le Associazioni Parent Project e UILDM assieme alla Federazione UNIAMO hanno scritto una lettera alla Commissione Europea e all’EMA per chiedere di rivedere la decisione relativa al farmaco Translarna™.
Anche i responsabili dei Network clinici dell’assistenza primaria per la distrofia muscolare di Duchenne in Italia, tramite l’Associazione Italiana Miologia (AIM), e molti altri Paesi, si sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento di Translarna™ come opzione medica nell’Unione Europea, ed hanno chiesto di sospendere la decisione sul mancato rinnovo dell’autorizzazione condizionata.
Commenta, a tal proposito, Giacomo Comi, professore del Policlinico di Milano e presidente AIM: «La decisione della Commissione Europea, ancorché inusuale nel contesto dato, è saggia. Come Associazione Italiana di Miologia, unitamente alla rete dei Clinici Esperti Italiani ed Internazionali, avevamo richiesto una riconsiderazione molto accurata dell’evidenza scientifica disponibile. Avere ricevuto ascolto ed attenzione ci sembra un buon segnale per i pazienti affetti e per le loro famiglie».
Anche Eugenio Mercuri, professore del Policlinico Gemelli, esprime soddisfazione: «Il rinvio evidenzia la necessità di una lettura diversa dei dati con maggiore attenzione al registro che mostra dati longitudinali, particolarmente curato in Italia. Più in generale, questo rinvio offre elementi di riflessione sull’approccio da tenere in malattie rare e progressive».
La voce della comunità Duchenne è stata udita anche dal Parlamento Europeo, dove si sono chieste delle interrogazioni parlamentari a riguardo.
«Translarna non è la cura, lo sappiamo bene – dichiaravano le Associazioni firmatarie della Lettera aperta –, ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop a Translarna alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno».
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD), va ricordato, è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, per queste patologie non esiste una cura.
Per informazioni: Ufficio stampa UNIAMO (Maria Elisa Coccia e Lorenzo Pellas) comunicazione@uniamo.org; Ufficio stampa UILDM (Alessandra Piva e Chiara Santato) uildmcomunicazione@uildm.it; Ufficio stampa Parent Project (Elena Poletti) e.poletti@parentproject.it
Vedi anche:
UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.
UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.
Associazione Parent Project.
Distrofia di Duchenne: non bloccate quel farmaco che non cura, ma migliora la vita!, «Informare un’h», 22 febbraio 2024.
Ultimo aggiornamento il 21 Maggio 2024 da Simona