È notizia dei giorni scorsi che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha dato autorizzazione al Elevidys, la prima terapia genica per la distrofia di Duchenne a raggiungere il mercato. Ne dà notizia la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), che ha contestualmente diramato un commento della Commissione Medico-Scientifica dell’Associazione che fornisce ulteriori dettagli sull’ambito di applicazione e le possibili prospettive della terapia stessa.
È notizia dei giorni scorsi che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha dato autorizzazione al Elevidys (delandistrogene moxeparvovec o SRP-9001), la prima terapia genica per la distrofia di Duchenne a raggiungere il mercato. Ne dà notizia la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) mettendo in evidenza come l’Elevidys sia una terapia genica somministrata in dose singola per infusione endovenosa che utilizza un vettore virale adeno-associato per fornire una “versione ridotta” del gene della distrofina (mini-distrofina), la proteina mancante nella distrofia di Duchenne, ai tessuti muscolari dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il trattamento è destinato a pazienti pediatrici di età compresa tra i 4 e i 5 anni, deambulanti, con mutazione del gene DMD. Quella di Duchenne è la più severa tra le diverse forme di distrofia muscolare e per essa ancora non esiste una cura.
Questo il commento prodotto dalla Commissione Medico-Scientifica dell’Associazione riguardo alla notizia.
«La terapia genica basata su AAV (virus adeno – associati) potrà avere effetti importanti su una parte di bambini affetti da DMD se trattati precocemente, di qui la necessità di avere diagnosi genetiche molto precoci.
Bisogna tenere presenti alcune premesse. Con questa terapia non si introduce il gene completo, ma una versione più piccola che porterà quindi a un recupero parziale; inoltre la terapia potrà avere in una piccola quota di bambini effetti collaterali importanti, pertanto andrà monitorata con attenzione nei centri di riferimento.
Lo studio che ha portato all’approvazione ha mostrato un effetto positivo su quello che, in termini medici, viene chiamato “endpoint surrogato”, ovvero l’aumento dell’espressione della microdistrofina quale verosimile indice di un beneficio clinico in bambini di età compresa tra 4 e 5 anni.
La FDA ha riconosciuto l’urgenza di una cura ma il trattamento non ha ancora dimostrato pienamente di essere in grado di migliorare la funzione motoria. Per questo motivo ha richiesto uno studio ulteriore per confermare i benefici clinici. Questo studio valuta gli effetti del trattamento sulla funzione e sulla capacità motoria.
Sarà importante valutare gli effetti clinici sui bambini trattati, visto che i dati grazie ai quali la terapia è stata approvata in questa fase sono di tipo laboratoristico e non clinico.
Come avviene anche per altre terapie geniche, questa è una terapia cosiddetta “one shot”, cioè che il bambino la effettua una sola volta e non si prevedono ulteriori dosi: anche per questo motivo il monitoraggio clinico sarà fondamentale per valutare la possibilità, in futuro, di eventuali terapie combinate con altri approcci farmacologici.
Va ricordato che pure con qualsiasi terapia farmacologica “innovativa” è indispensabile non tralasciare mai gli standard di cura per i pazienti con DMD, in particolare la presa in carico riabilitativa e multidisciplinare, che da un lato può potenziare gli effetti dei nuovi farmaci, e dall’altro rende possibile il mantenimento dello stato funzionale che in molti casi permette appunto l’accesso alle nuove terapie.»
Prof. Massimiliano Filosto, prof. Vincenzo Nigro, dott.ssa Cristina Sancricca della Commissione Medico-Scientifica UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare).
Per ulteriori dettagli o approfondimenti: commissionemedica@uildm.it.
Fonte: comunicato dell’Ufficio stampa UILDM, Alessandra Piva e Chiara Santato e-mail: uildmcomunicazione@uildm.it
Vedi anche:
UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.
Pagina della Commissione Medico-Scientifica UILDM.
Ultimo aggiornamento il 11 Luglio 2023 da Simona