Lo ha dichiarato in una dura lettera-appello Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie SMA (atrofia muscolare spinale), commentando la vicenda di un bimbo nato in provincia di Vicenza e morto poco più di un mese dopo a causa della SMA 1, che non gli è stata diagnosticata per tempo e non ha potuto quindi essere trattata tempestivamente. In dodici Regioni del nostro Paese, infatti, non vi è ancora lo screening neonatale per la SMA, mancando un Decreto atteso da anni. Su toni analoghi si esprimono anche l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e la consigliera della Lombardia Lisa Noja. *
«Una tragedia annunciata, tutti sapevano che sarebbe potuto accadere ed è accaduto. Ettore, un bimbo nato lo scorso 3 ottobre all’Ospedale di Santorso, in provincia di Vicenza, è morto poco più di un mese dopo a causa della SMA 1 (atrofia muscolare spinale) che non gli è stata diagnosticata per tempo e non ha potuto quindi essere trattata tempestivamente»: lo denunciano dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), aggiungendo che «questo è successo in Veneto, ma sarebbe potuto accadere in Emilia Romagna o in Friuli Venezia Giulia o in Molise o in Campania, perché ancora oggi, nel 2023, nascere in una Regione italiana o in un’altra può fare la differenza tra vivere o morire, tra avere una vita con o senza gravi disabilità. Attualmente, infatti, soltanto in Lazio, Liguria, Puglia, Toscana, Lombardia, Piemonte, Valle d’Aosta e Sardegna viene effettuato lo screening neonatale per la SMA, mentre in tutte le altre Regioni non viene effettuato, esponendo i neonati ai rischi, anche mortali, di una diagnosi tardiva».
«Il motivo di questa disparità regionale – ricordano ancora dall’OMAR – sta nella mancanza di un decreto di aggiornamento del panel nazionale e inerente alla Legge 167/2016 [“Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, N.d.R.], che ha stabilito l’inserimento dello screening neonatale esteso nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Così le Regioni si sono mosse in maniera autonoma, per fare del loro meglio».
Si tratta di un problema seguito costantemente anche dal portale «Superando.it» al quale, proprio recentemente, ha dedicato l’articolo È l’ora di estendere in tutta Italia gli screening neonatali sulla SMA. «Nel caso specifico del Veneto – concludono dall’OMAR -, la Giunta Regionale, con la Deliberazione n. 1564 del 6 dicembre 2022, aveva stabilito di avviare lo screening neonatale per la SMA nell’Azienda Ospedale-Università Padova e nell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona. Ma Ettore è nato in provincia di Vicenza e non ha avuto diritto allo screening. Tutto, dunque, per un ritardo del Governo, che da anni attende per rendere effettiva una Legge».
Da sempre in prima linea per migliorare la qualità della vita delle persone con la SMA e per ottenere la diagnosi precoce in tutto il Paese, l’Associazione Famiglie SMA ha affidato il suo duro commento a una lettera-appello della propria presidente Anita Pallara, in cui si legge tra l’altro: «Ci sentiamo affranti, addolorati, sconfitti, traditi dal nostro Stato, ma anche molto molto arrabbiati. Nessuno può dire che non sapeva, questa situazione viene denunciata da anni, sui giornali, nei convegni, in incontri di persona con Sottosegretari e tecnici del Ministero della Salute, e c’è anche una fila lunghissima di Interrogazioni Parlamentari alle quali il Ministero ha più volte risposto che “è questione di tempo”. Una cantilena di morte che va avanti da più di due anni, perché di fronte alla SMA perdere tempo significa perdere vita».
«Noi – ha dichiarato ancora Pallara – non possiamo più attendere una firma che non arriva per mancanza di volontà e questioni che nulla hanno a che fare con la sacralità della vita e il diritto costituzionale alla salute dei cittadini. È ora che le Istituzioni si prendano le loro responsabilità e agiscano. Ci hanno dimostrato infatti che i Decreti possono uscire in una manciata di giorni, ora vogliamo vedere la stessa cosa: pretendiamo che il Decreto venga firmato immediatamente e diventi Legge dello Stato con applicazione immediata».
«Quello che è accaduto – afferma dal canto suo Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’OMAR – era stato previsto, poteva accadere in una qualsiasi delle dodici Regioni che ancora oggi non fanno lo screening per la SMA, e potrà accadere ancora. Una situazione inaccettabile, alla quale il Ministro della Salute deve immediatamente porre rimedio, approvando il Decreto di aggiornamento della Legge 167/16. Senza perdere più nemmeno un giorno».
Sulla vicenda si è subito pronunciata anche Lisa Noja, consigliera della Regione Lombardia e già deputata, impegnata ormai da anni sulla battaglia per i test di screening neonatale sulla SMA allargati a tutto il territorio nazionale, come recentemente riportato anche sul portale «Superando.it».
«Avevo fortemente sollecitato il ministro della Salute Schillaci – dichiara Noja – sulla questione degli screening neonatali estesi lo scorso settembre, spiegando che per rendere operativa la Legge nazionale sarebbe bastato un solo Decreto. E in ottobre gli avevo mandato una lettera con tutti i dettagli normativi. Se il Ministero avesse provveduto ad emanare il Decreto che chiediamo da quasi cinque anni, oggi forse avremmo evitato la morte del piccolo Ettore che in Veneto ha perso la vita per la mancata diagnosi precoce di SMA 1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale».
«Mi unisco dunque al duro appello lanciato dall’Associazione Famiglie SMA e dalla presidente di essa Anita Pallara – conclude Noja -, confermando il mio impegno affinché certi drammi non debbano più avvenire. Speravo per altro che la conquista dell’estensione degli screening neonatali nella Regione Lombardia l’11 luglio scorso, arrivata anche grazie al mio pressing sull’assessore Bertolaso, stimolasse il Ministero a emanare il Decreto per estendere lo screening a tutto il resto del Paese. In Italia, infatti, sono da tempo disponibili nuove terapie geniche dimostratesi efficaci contro la SMA 1 e la SMA 2, ma che funzionano solo se somministrate il prima possibile. Per questo lo screening neonatale è indispensabile e può fare la differenza tra la vita e la morte». (Stefano Borgato)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti:
° Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).
° Elena Goretti (elena.goretti@mateagency.it).
* Il presente testo è già stato pubblicato su «Superando.it», il portale promosso dalla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), e viene qui ripreso, con lievi adattamenti al diverso contesto, per gentile concessione.
Vedi anche:
OMAR – Osservatorio Malattie Rare.
Associazione Famiglie SMA.
Ultimo aggiornamento il 12 Novembre 2023 da Simona