La malattia di Fabry (o malattia di Anderson-Fabry), presenta sfide peculiari nella donna, spesso diverse rispetto al maschio che ne è affetto: se ne parlerà il 13 settembre, durante l’incontro online “Crescere con la malattia di Fabry da bambina a donna. Viaggio tra sfide, consapevolezze e identità femminile”, promosso dall’AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry), in collaborazione con Sanofi e con il supporto dell’OMaR (Osservatorio Malattie Rare).*
«La malattia di Fabry, il cui nome completo è in realtà malattia di Anderson-Fabry, presenta sfide peculiari nella donna, spesso diverse rispetto al maschio che ne è affetto. Se infatti nei bambini e negli adolescenti maschi la diagnosi può essere più agevole per via di una sintomatologia più evidente, nelle bambine i segni possono essere subdoli, intermittenti e spesso sottovalutati. Questo comporta un ritardo diagnostico che può influire sulla prognosi e sulla qualità della vita. Affrontare dunque il percorso evolutivo che va dall’infanzia all’età adulta nella donna con la malattia di Fabry è essenziale per migliorare la presa in carico precoce, garantire un adeguato supporto psicologico ed educativo e accompagnare la costruzione dell’identità femminile in modo consapevole. Il passaggio dall’adolescenza alla maturità, con tutte le sue implicazioni emotive, relazionali e cliniche, merita pertanto uno spazio di ascolto e approfondimento»: viene presentato così l’incontro online denominato Crescere con la malattia di Fabry da bambina a donna. Viaggio tra sfide, consapevolezze e identità femminile, promosso per il pomeriggio del 13 settembre (ore 14-15.30) dall’AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry), in collaborazione con Sanofi e con il supporto dell’OMaR (Osservatorio Malattie Rare).
Si tratterà quindi di un webinar durante il quale esplorare le diverse tappe del vissuto femminile con la malattia di Fabry, allo scopo di mettere in luce i bisogni specifici, favorire una diagnosi tempestiva e promuovere un approccio multidisciplinare centrato sulla persona e sull’intero arco della crescita.
Si parla, ricordiamo in conclusione, di una malattia genetica causata da accumulo lisosomiale e dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, ciò che porta all’accumulo di glicosfingolipidi nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi la quale può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo. (Stefano Borgato)
A questo link è disponibile il programma completo del webinar del 13 settembre, che si potrà seguire in diretta sulla piattaforma Zoom e sui canali social dell’OMaR. Per ulteriori informazioni: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).
* Il presente testo è già stato pubblicato sulla testata «Superando», e viene qui ripreso, con lievi adattamenti al diverso contesto, per gentile concessione.
Ultimo aggiornamento il 4 Settembre 2025 da Simona