Presso il Dipartimento Patologia e cura del bambino “Regina Margherita” della Città della Salute di Torino diverse equipe specialistiche hanno trattato una bambina di tre anni interessata da atrofia muscolare spinale (SMA) con una innovativa terapia di modulazione genetica e con un intervento di chirurgia dell’anca che le hanno permesso di stare in piedi e di raggiungere altre importanti tappe motorie e di autonomia.
Presso il Dipartimento Patologia e cura del bambino “Regina Margherita” della Città della Salute di Torino, diretto dalla professoressa Franca Fagioli, diverse equipe specialistiche hanno trattato una bambina di tre anni interessata da atrofia muscolare spinale (SMA) con una innovativa terapia di modulazione genetica. Il trattamento è iniziato dal 2019 ed è stato eseguito dalla dottoressa Federica Ricci, dell’equipe di Neuropsichiatria infantile (diretta dal professor Benedetto Vitiello), in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare (coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini).
L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara che provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, e che interessa in particolar modo gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Esistono diverse forme di SMA, quella da cui è interessata la bambina sottoposta a trattamento è una forma molto severa e comporta l’incapacità di mantenere anche una posizione seduta, ed un esito infausto nei primi anni di vita. Oltre alla SMA la bambina presentava anche una particolare conformazione delle anche che non le avrebbe permesso di camminare correttamente. La qual cosa ha reso necessario un intervento di chirurgia dell’anca effettuato dall’equipe specializzata dell’Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento (composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino). Anche in questo caso si è trattato di un intervento pionieristico per il nostro Paese per una paziente così piccola e con quel tipo di SMA.
La terapia genica e la chirurgia dell’anca hanno permesso alla bambina di stare in piedi e di raggiungere altre importanti tappe motorie e di autonomia.
La testata «Nurse Times» ha pubblicato ulteriori dettagli sulla terapia genica utilizzata: «La terapia di modulazione genetica a cui attualmente è sottoposta la piccola si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni quattro mesi».
Dietro questi importanti risultati c’è il grande lavoro delle équipe dei Dipartimenti citati, ma anche la collaborazione dei Servizi territoriali e dei genitori che, insieme a medici, infermieri, operatori socio-sanitari e terapisti sono coinvolti nella riabilitazione post-operatoria intensiva che ha permesso alla bambina di conquistare la posizione eretta e che, sperano, potrebbe portarla a camminare. (Simona Lancioni)
Ultimo aggiornamento il 3 Novembre 2021 da Simona