È prevista per il prossimo sabato 19 ottobre, a Bologna, l’ottava edizione del Congresso sulle miopatie da deficit del collagene di tipo VI, un evento organizzato dai pazienti dell’Associazione Collagene VI Italia APS. Esso si focalizzerà principalmente sui progetti e i progressi nell’ambito della ricerca scientifica per rallentare i sintomi della malattia.
È prevista per il prossimo sabato 19 ottobre, a Bologna, l’ottava edizione del Congresso sulle miopatie da deficit del collagene di tipo VI. L’evento è organizzato dai pazienti di Collagene VI Italia APS, un’Associazione che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, di UNIAMO (la Federazione Italiana Malattie Rare) e di EURORDIS (Rare Diseases Europe, un’alleanza non governativa composta da organizzazioni di pazienti e individui attivi nel campo delle malattie rare).
Il prossimo Congresso si focalizzerà principalmente sui progetti e progressi nell’ambito della ricerca scientifica per rallentare i sintomi della malattia.
Come nelle precedenti occasioni, l’evento si terrà presso l’Aula Manzoli dell’Istituto di Ricerca Codivilla-Putti (in Via Barbiano, 1/10) e vedrà la partecipazione dei clinici e ricercatori della Fondazione Telethon, dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Padova e dell’Istituto di Genetica Molecolare, nonché del CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche). Il programma completo del Congresso è disponibile a questo link.
Il gruppo dei pazienti affetti da deficit del Collagene VI prende forma nel 2008 in concomitanza della Sperimentazione Farmacologica, la Dieta AProteica Normo-calorica diretta dal team del medico neurologo Luciano Merlini. Per un intero anno, una volta al mese, in una sala d’attesa dell’Istituto Ortopedico Rizzoli a Bologna, otto pazienti iniziano a conoscersi e a formare un ristretto gruppo di condivisione in attesa del loro turno per le analisi periodiche: Fulvio, Santo, Enrica, Patrizia, Valentina, Giulia, Nicholas e Maria Grazia.
Tuttavia, è solo dopo alcuni anni che nasce l’Associazione vera e propria. A seguito dell’incontro di Cecilia, Giulia e Patrizia si procedette finalmente alla stesura dell’Atto Costitutivo e dello Statuto, che vennero firmati il 28 maggio 2017. A inizio 2017 l’Associazione contava 57 soci iscritti di cui 26 famiglie. A fine esercizio 2023 contava 131 soci iscritti di cui 69 famiglie.
Si stima che in Italia ci siano circa 600 persone interessate da questa patologia, e che in Europa siano circa 4043.
In questi sei anni di attività associativa sono stati raggiunti risultati importanti, ma è certo che l’Associazione ha ancora molte idee e buoni propositi in mente, pur essendo consapevole che il percorso per garantire un miglioramento della qualità di vita dei pazienti risulta ancora lungo.
La formalizzazione del gruppo di pazienti Col6 e la creazione di un’Associazione vera e propria sono stati passaggi obbligati per diverse ragioni, ma soprattutto per acquisire maggiore visibilità nel mondo delle Associazioni di pazienti e per conoscere i meccanismi di organizzazione e finanziamento delle sperimentazioni cliniche per le malattie rare. Infatti queste patologie sono troppo spesso dimenticate dentro il grande “calderone” delle patologie neuromuscolari, tanto che a volte non vengono neanche prese in considerazione al momento della diagnosi. «Se nessuno ti rappresenta, non esisti, e così era per le rare patologie da deficit del collagene sesto!», sottolineano dall’Associazione. (S.L.)
Per ulteriori informazioni: col6italia@gmail.com
Vedi anche:
Sito dell’Associazione Collagene VI Italia APS.
Ultimo aggiornamento il 9 Ottobre 2024 da Simona