Sono due le notizie interessanti relative alla prevenzione e al trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) pubblicate nei giorni scorsi dall’«Osservatorio Screening», una testata giornalistica online, nata nel 2018, interamente dedicata al processo di screening neonatale. La prima riguarda l’efficacia dello screening neonatale stesso, la seconda riguarda la Regione Veneto, che, con una recente Deliberazione, ha incluso nel panel delle patologie oggetto di screening neonatale anche la SMA.
Sono due le notizie interessanti relative alla prevenzione e al trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) pubblicate nei giorni scorsi dall’«Osservatorio Screening», una testata giornalistica online, nata nel 2018, interamente dedicata al processo di screening neonatale, promossa dall’Osservatorio Malattie Rare (OMAR), da Simmesn (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) e dalla Rete MetabERN (la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie). La prima riguarda l’efficacia dello screening neonatale stesso, la seconda riguarda la Regione Veneto, che, con una recente Deliberazione, ha incluso nel panel delle patologie oggetto di screening neonatale anche la SMA.
In specifico il testo intitolato “SMA: con lo screening neonatale la maggior parte dei bambini cammina due anni dopo la diagnosi” (del 20 gennaio 2023) divulga i risultati di uno studio australiano secondo il quale sarebbero 11 su 14 i bambini e le bambine in grado di camminare autonomamente, o con assistenza, a 2 anni dalla diagnosi, mentre solo 1 su 16 riesce a farlo se la malattia è stata scoperta, e trattata, dopo l’insorgenza dei sintomi. «Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) porta a un accesso precoce alle terapie e permette di avere un maggior numero di bambini in grado di camminare a 2 anni dalla diagnosi. A fotografare il ruolo strategico di questo strumento per la diagnosi tempestiva della SMA è un nuovo studio pubblicato sulla rivista The Lancet Child & Adolescent Health da un gruppo di ricercatori della University of New South Wales (Sydney)», si legge nella rivista online.
Gli autori e le autrici dello studio spiegano che questo «è il primo studio a fornire prove dell’efficacia clinica dello screening neonatale per la SMA rispetto ai percorsi tradizionali di diagnosi e gestione. Sulla base dei risultati, i ricercatori chiedono dunque di prendere in considerazione una più ampia implementazione dello screening neonatale per la malattia, proprio perché – se combinato con il trattamento precoce – si traduce in una migliore capacità di movimento nei bambini colpiti dalla patologia, inclusa la capacità di camminare, rispetto ai piccoli a cui la SMA viene diagnosticata una volta che i sintomi si sviluppano».
L’altro testo importante si intitola “Veneto: al via lo screening neonatale per la SMA, già previsto un ulteriore allargamento del panel” (anch’esso del 20 gennaio 2023), e rende noto che entro metà febbraio le ASL di Padova e Verona sono chiamate a presentare alla Regione un progetto congiunto di esecuzione di screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie. La Regione del Veneto ha disciplinato la materia, con vari provvedimenti, già a partire dal 1976, definendo le linee di indirizzo per l’effettuazione dello screening neonatale allargato per le malattie metaboliche. Da allora il panel delle patologie oggetto di screening è stato costantemente integrato sino a quando, con la Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022, il Veneto ha incluso nel panel delle patologie oggetto di screening neonatale anche la SMA. Nel testo online è riportato il seguente passaggio delle Deliberazione in questione: «al fine di migliorare ulteriormente le azioni di prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, anche in considerazione dei progressi delle tecniche diagnostiche, e di favorire la massima uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonatale sul territorio regionale, si incaricano i Direttori Generali dell’Azienda Ospedale-Università di Padova e dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona di predisporre un progetto congiunto di esecuzione di screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie, ivi compresa l’individuazione di bacini di utenza ottimali, che sarà oggetto di valutazione ed approvazione da parte del Direttore Generale dell’Area Sanità e Sociale. Il progetto congiunto dovrà essere trasmesso all’Area Sanità e Sociale entro il 6 febbraio 2023, ovvero entro due mesi dalla data di approvazione Decreto stesso».
Insomma, come si può constatare, si tratta di due notizie molto importanti per le persone con SMA, che meriato senz’altro di essere conosciute e divulgate. Dunque ricordiamo che il testo sullo studio australiano è disponibile a questo link, mentre quello sulla Regione Veneto è fruibile a quest’altro link. (S.L.)
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Ultimo aggiornamento il 30 Gennaio 2023 da Simona